Definisi
Disproporsi sefalopelvik, yang lebih dikenal dengan istilah craniosynostosis, adalah kelainan kelahiran dimana satu atau lebih sutura (jalur pertumbuhan) pada tengkorak bayi menutup terlalu cepat sebelum otak selesai tumbuh. Penutupan prematur ini mengubah bentuk tengkorak dan dapat menekan otak serta struktur penting lainnya.
Jenisjenis Disproporsi Sefalopelvik
Berikut beberapa bentuk yang paling sering dijumpai:
- Sutura Sagittalis menutup menyebabkan bentuk tengkorak memanjang (skoliosis).
- Sutura Coronal menutup menyebabkan dahi tinggi dan menjorok ke depan (brachycephaly).
- Sutura Lateral menutup menghasilkan bentuk tengkorak menekan ke samping (plagiocephaly).
- Sutura Metopik menutup menyebabkan pusara di bagian atas dahi (trigonocephaly).
- Sutura Lambdoid penutupan pada bagian belakang menghasilkan tengkorak menjorok ke belakang (turricephaly).
Beberapa kasus melibatkan beberapa sutura sekaligus (craniosynostosis multisutural) atau merupakan bagian dari sindrom genetik seperti sindrom Crouzon, Apert, atau Pfeiffer.
Penyebab
Penyebab utama belum sepenuhnya dipahami, tetapi faktor berikut berperan:
| Faktor | Penjelasan |
|---|---|
| Genetik | Mutasi pada gen FGFR2, FGFR3, TWIST1 dan lainnya dapat menyebabkan penutupan prematur. |
| Lingkungan | Paparan zat tertentu selama kehamilan (mis. hormon, obat tertentu) masih dalam penelitian. |
| Spontan | Mayoritas kasus terjadi tanpa riwayat keluarga (idiopatik). |
Gejala dan Tanda Klinis
Gejala dapat bervariasi tergantung sutura yang terkena, namun biasanya meliputi:
- Bentuk kepala yang tidak proporsional atau asimetris.
- Kelainan pada alis, hidung, atau wajah (terutama pada sindrom terkait).
- Tekanan intrakranial meningkat dapat menimbulkan muntah, iritabilitas, atau penurunan pertumbuhan kepala.
- Masalah penglihatan atau pendengaran bila sinus terpengaruh.
- Kesulitan belajar atau perkembangan motorik pada kasus berat.
Diagnosa
Langkah diagnose meliputi:
- Pemeriksaan fisik dokter anak atau ahli bedah saraf menilai bentuk dan ketegangan tengkorak.
- Radiografi foto tengkorak (Xray) standar untuk melihat penutupan sutura.
- CT scan 3D memberikan gambaran detail mengenai susunan tulang dan membantu perencanaan operasi.
- MRI diperlukan bila ada kecurigaan kompresi otak atau kelainan jaringan lunak.
- Analisis genetik bila dicurigai sindrom tertentu, tes DNA dapat mengidentifikasi mutasi spesifik.
Pengobatan
Pengobatan utama adalah operasi korektif. Waktu operasi tergantung pada severitas dan usia anak:
Usia optimal: 612 bulan untuk sebagian besar kasus, karena tulang masih lunak dan pertumbuhan otak masih cepat.
Metode operasi meliputi:
- Strip craniectomy pemotongan strip tulang untuk memperluas area tertutup.
- Frontoorbital advancement memindahkan bagian depan tengkorak dan orbital untuk memperbaiki penampilan wajah.
- Distraction osteogenesis menggunakan alat eksternal atau internal untuk secara bertahap menarik tulang, cocok untuk kasus berat.
Setelah operasi, anak biasanya menjalani helmet therapy (helm penyesuaian) selama beberapa bulan untuk membantu bentuk kepala yang baru.
Prognosis
Jika diagnosis dan intervensi dilakukan dini, sebagian besar anak dapat tumbuh dengan fungsi otak normal dan tampilan estetis yang memuaskan. Komplikasi yang mungkin terjadi meliputi:
- Infeksi luka operasi.
- Perdarahan atau kebocoran cairan otak.
- Resynostosis (penutupan kembali sutura).
- Masalah perkembangan kognitif bila tekanan intrakranial tidak terkontrol.
Pemantauan jangka panjang dengan tim multidisiplin (dokter anak, ahli saraf, ortodontis, psikolog) penting untuk memastikan pertumbuhan optimal.
