Apa itu Polihemia Vera?
Polihemia Vera (PV) adalah kelainan mieloproliferatif kronis yang ditandai oleh produksi berlebih sel darah merah di sumsum tulang. Kondisi ini termasuk dalam kelompok gangguan mieloproliferatif yang juga meliputi trombositemia esensial dan mielofibrosis primer.
Patogenesis
Mayoritas kasus PV (sekitar 95%) terkait dengan mutasi pada gen JAK2 (JAK2 V617F). Mutasi ini menyebabkan aktivasi konstitutif jalur JAKSTAT, sehingga selsel progenitor sumsum tulang terus berkembang dan menghasilkan sel darah merah, putih, serta trombosit secara berlebihan.
Gejala Umum
- Merasa lelah atau lemah
- Rasa panas atau sensasi terbakar, terutama di wajah dan tangan
- Gatal terutama setelah mandi air hangat
- Pusing atau pingsan (sinkop)
- Kepala terasa penuh, nyeri pada perut atau dada
- Penggumpalan darah (trombus) yang dapat menyebabkan stroke, serangan jantung, atau deep vein thrombosis
Temuan Pemeriksaan
Laboratorium:
- Eritrosit tinggi, hemoglobin > 16,5g/dL (pria) atau > 16g/dL (wanita)
- Hematokrit meningkat ( 49% pria, 48% wanita)
- Sel darah putih dan trombosit biasanya meningkat
- Mutasi JAK2 V617F positif pada hampir semua pasien
Pemeriksaan Penunjang:
- Elektroforesis serum erythropoietin (EPO) biasanya rendah
- Biopsi sumsum tulang menunjukkan hiperkromasi, selaput sel eritrosit meningkat, dan fibrosis ringan hingga sedang
Diagnosa
Diagnosa PV dibuat berdasarkan kriteria yang dikeluarkan oleh World Health Organization (WHO) 2016, meliputi kombinasi temuan klinis, laboratorium, dan genetik (mutasi JAK2). Pada kasus yang tidak menunjukkan mutasi JAK2, pemeriksaan JAK2 exon 12 dapat dipertimbangkan.
Pengobatan
Tujuan utama terapi adalah menurunkan jumlah sel darah merah untuk mengurangi risiko trombosis, memperbaiki gejala, dan mencegah komplikasi jangka panjang.
Terapi Fase Awal
- Flebotomi pengambilan darah secara teratur (biasanya 500ml) sampai hematokrit turun di bawah 45% (pria) atau 42% (wanita).
- Terapi antijamur (misal: aspirin dosis rendah) untuk mencegah agregasi trombosit kecuali ada kontraindikasi.
Terapi Penyakit Modifikator
- Hydroxyurea agen sitotoksik yang menurunkan produksi sel darah merah; menjadi pilihan utama bila flebotomi tidak mencukupi atau terdapat risiko trombosis tinggi.
- Interferonalfa alternatif bagi pasien muda atau wanita hamil; dapat menurunkan beban mutasi JAK2.
- Ruxolitinib inhibitor JAK2 yang dipertimbangkan pada pasien yang tidak merespon hydroxyurea atau mengalami intoleransi.
Komplikasi
- Trombosis penyebab morbiditas utama, dapat terjadi di pembuluh arteri maupun vena.
- Hemorrhagic events akibat trombosit yang tidak berfungsi dengan baik.
- Transformasi menjadi mielofibrosis sekunder atau leukemia akut (lebih jarang, sekitar 510%).
Prognosis
Dengan penanganan yang tepat, harapan hidup pasien PV dapat mendekati usia normal. Namun, risiko trombosis tetap menjadi faktor utama yang mempengaruhi mortalitas, sehingga kontrol hematokrit dan penggunaan terapi antikoagulan bila diperlukan sangat penting.
Tips Hidup Sehat bagi Pasien PV
- Jaga hidrasi yang cukup.
- Hindari merokok dan minuman beralkohol berlebih.
- Lakukan olahraga ringan secara teratur, seperti berjalan kaki.
- Monitor tekanan darah dan kadar kolesterol secara rutin.
- Tetap lakukan kontrol ke dokter hematologi setidaknya setiap 36 bulan.
Sumber Referensi
Informasi di atas bersumber dari pedoman WHO 2016, American Society of Hematology, serta jurnal internasional terkini mengenai polihemia vera.
